انواع تالاسمی و تشخیص آزمایشگاهی

انواع تالاسمی و تشخیص آزمایشگاهی

تشخیص آزمایشگاهی تالاسمی به شناسایی اولیه کم خونی ناشی از فقر آهن و یا انواع تالاسمی کمک می کند تا با انتخاب مناسب ترین درمان های علمی بتوان بیماری تالاسمی را کنترل کرد.

آزمایشگاه پاتوبیولوژی مهر بهترین آزمایشگاه در مسجد سلیمان با مجهزترین دستگاه ها است که برای پیشگیری، تشخیص و همچنین درمان انواع بیماری های مزمن مانند انواع تالاسمی و شناخت بیولوژی بیماری ها کمک بزرگی به جامعۀ پزشکی می‌کند.

تالاسمی چیست؟

تالاسمی به یک اختلال خونی اطلاق می شود که ارثی می‌باشد. Thalassemia بر توانایی تولید هموگلوبین طبیعی توسط بدن تاثیر مستقیمی دارد. هموگلوبین در حقیقت به پروتئینی گفته می شود که در داخل گلبول‌های قرمز موجود می‌باشد. هموگلوبین موجود در گلبول‌های قرمز به انتقال اکسیژن به سراسر بدن و سایر سلول های بدن کمک می‌کند.

پروتئین های هموگلوبین در مبتلایان به تالاسمی کمتر از افراد سالم هستند. از این رو تولید گلبول‌های قرمز سالم نیز در این افراد کمتر خواهد بود.

علت تالاسمی چیست؟

چهار زنجیره پروتئینی تشکیل دهندۀ هموگلوبین هستند. این چهار زنجیر به دو زنجیره آلفا گلوبین و دو زنجیره بتا گلوبین تقسیم بندی می‌شوند. همۀ زنجیرها حاوی اطلاعات ژنتیکی و یا ژن هایی هستند که از والدین منتقل می‌شوند. اگر هر یک از این ژن ها معیوب باشند و یا از بین بروند، فرد به به تالاسمی مبتلا خواهد شد.

زنجیره های پروتئینی آلفا گلوبین از چهار ژن تشکیل می‌شوند که از هر والدین دو ژن به فرد می رسد. زنجیره های پروتئینی بتا گلوبین نیز از دو ژن تشکیل می‌شوند که از هر والدین یک ژن به شخص منتقل می شود.

شدت Thalassemia فرد به این امر بستگی دارد که آیا زنجیره آلفا و یا بتا دارای نقص ژنتیکی است یا خیر. 

آزمایشگاه پاتوبیولوژی مهر بهترین آزمایشگاه در مسجد سلیمان می‌باشد که در تشخیص زودهنگام انواع تالاسمی ها و پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به این بیماری کمک می‌کند. 

انواع تالاسمی چیست؟

تالاسمی را به صورت مینور، میانی و ماژور طبقه‌بندی می کنند که هر کدام از این صفات شدت بیماری را مشخص می نمایند. 

دو نوع تالاسمی وجود دارد که با توجه به نقص در زنجیره های پروتئینی گلوبین می توان آنها را نام گذاری کرد که عبارتند از: تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا.

اهمیت تشخیص آزمایشگاهی تالاسمی.

نوع آلفا
در این بیماری تعداد ژن های به ارث رسیده از والدین می توانند شدت علائم کم خونی را مشخص کنند. 
•    یک ژن آلفا معیوب و یا از دست رفته به این معنی است که فرد علائم کم خونی را تجربه نخواهد کرد. نام دیگر این بیماری آلفا تالاسمی مینیما و یا alpha thalassemia minima است.
•    دو ژن آلفا معیوب و یا از دست رفته به این معنی است که علائم تجربه شده خفیف هستند. نام دیگر آن آلفا تالاسمی مینور و یا alpha thalassemia minor است.
•    سه ژن آلفا معیوب و یا بیماری هموگلوبین H با علائم کم خونی متوسط تا شدید همراه خواهد بود. 
•    چهار ژن آلفا معیوب و یا بیماری هیدروپس فتالیس با هموگلوبین بارت معمولا منجر به مرگ می شود. در صورتی که نوزاد متولد شده به این بیماری مبتلا باشد، تا پایان عمر تزریق خون دریافت کند. 

نوع بتا
•    یک ژن بتا معیوب و یا بتا تالا‌سمی مینور به علائم خفیفی کم خونی منجر می شود. 
•    دو ژن بتا معیوب و یا تالا‌سمی اینترمدیا با علائم متوسط تا شدید همراه می‌باشد.
•    بتا تالاسمی ماژور و یا کم خونی کولی با دو جهش ژنی همراه می‌باشد.

تالاسمی چگونه تشخیص داده می شود؟
پزشکان در تشخیص آزمایشگاهی تالاسمی از آزمایش‌های خون از جمله شمارش کامل خون (CBC) و آزمایش‌های ویژه هموگلوبین استفاده می کنند.
•    CBC یکی از راه های تشخیص آزمایشگاهی تالاسمی است. این شیوه مقدار هموگلوبین و انواع مختلف سلول‌های خونی مانند گلبول‌های قرمز را در یک نمونه خون اندازه گیری می‌کند. افراد مبتلا به این بیماری گلبول‌های قرمز سالم کمتر و هموگلوبین کمتری در خونشان نسبت به حالت عادی دارند. افرادی که دارای ویژگی آلفا یا بتا تالاسمی هستند ممکن است گلبول‌های قرمز خون شان کوچکتر از حد طبیعی باشند.
•    آزمایش هموگلوبین انواع هموگلوبین را در نمونه خون اندازه گیری می‌کند.
•    پزشکان در تشخیص آزمایشگاهی تالاسمی همچنین میزان آهن خون را آزمایش می کنند تا متوجه شوند که کم خونی ناشی از کمبود آهن است و یا به تالاسمی مربوط می‌باشد. اگر بدن آهن کافی برای ساخت هموگلوبین نداشته باشد، کم خونی ناشی از فقر آهن رخ می دهد. کم خونی در تالاسمی به دلیل مشکل در زنجیره آلفا گلوبین و یا بتا گلوبین هموگلوبین رخ می دهد نه به دلیل کمبود آهن.
•    از آنجایی که thalassemia از طریق ژن ها از والدین به فرزندان منتقل می شود، مطالعات ژنتیکی خانوادگی نیز می تواند به تشخیص این اختلال کمک کند. این مطالعات شامل گرفتن سابقه پزشکی خانوادگی و انجام آزمایش خون بر روی اعضای خانواده است. این آزمایش ها نشان می دهند که آیا اعضای خانواده ژن های هموگلوبین از دست رفته و یا تغییر یافته دارند یا خیر.
•    اگر در انتظار بچه دار شدن هستید و شما و همسرتان ناقل تا‌لاسمی می باشید، بهتر است به آزمایشات قبل از تولد توجه کنید. آزمایش قبل از تولد شامل نمونه برداری از مایع آمنیوتیک یا بافت از جفت است. آزمایش های انجام شده بر روی مایع و یا بافت می تواند نشان دهد که آیا کودک شما تالاسمی دارد و این که این بیماری در او تا چه حد ممکن است شدید باشد. 

چرا آزمایشگاه پاتوبیولوژی مهر
آزمایشگاه پاتوبیولوژی مهر بهترین آزمایشگاه در مسجد سلیمان است که در بخش های زیر فعالیت می‌کند: 
•    نمونه گیری
•    مشاوره 
•    تفکیک و جداسازی 
•    هماتولوژی
•    سرولوژی و ایمونولوژی 
•    هورمون 
•    بیوشیمی
•    میکروب‌شناسی و ادرار و انگل 
•    آنالیز اسپرم
•    پاتولوژی و سیتولوژی