تست کاریوتایپ چیست؟

تست کاریوتایپ چیست؟

تست کاریوتایپ نوعی آزمایش ژنتیکی است که به دنبال ناهنجاری در کروموزوم های فرد برای شناسایی مسائل ژنتیکی است. آزمایشات کاریوتایپینگ شامل بررسی علل ناباروری است .
اگر چندین سقط جنین داشته اید یا ناباروری دارید، باید آزمایش کاریوتایپ انجام دهید تا مشخص شود که آیا علت ژنتیکی وجود دارد یا خیر. آزمایش‌ های کاریوتایپینگ همچنین می ‌توانند خطر انتقال یک اختلال ژنتیکی را به فرزندتان نشان دهد و جنین یا نوزاد را برای ناهنجاری ‌های کروموزومی بررسی کند .
در اینجا، ما توضیح می‌دهیم که کاریوتایپ چیست، تست ‌های کاریوتایپ چگونه کار می ‌کنند و چه کسی باید به انجام آن فکر کند.

کاریوتایپ چیست؟
کاریوتایپ تصویری از تمام کروموزوم های یک فرد است که به ترتیب عددی مرتب شده اند. کروموزوم ها ساختارهای درون سلولی هستند که از پروتئین و DNA ساخته شده اند. افراد معمولا 23 جفت کروموزوم در هر سلول دارند که نیمی از آن ها از هر یک از والدین آن هاست.
از آنجایی که کروموزوم‌ های شما حاوی اطلاعات ژنتیکی هستند، ناهنجاری ‌ها یا تغییرات در کروموزوم ‌های شما ممکن است باعث بیماری‌ های مختلف شود.

تست کاریوتایپ چیست؟
آزمایش‌ کاریوتایپ که آزمایش کروموزوم نیز نامیده می ‌شود، تعداد، شکل و اندازه کروموزوم‌ ها را در یک نمونه سلول بررسی می‌ کند تا ناهنجاری ‌ها را شناسایی کند.
به طور خاص، بررسی می ‌کند که آیا شما تعداد طبیعی ۴۶ کروموزوم را دارید. زیرا کروموزوم ‌های اضافی یا از دست رفته می ‌توانند باعث بیماری ‌های خاصی شوند. آزمایش کاریوتایپ می تواند اختلالاتی مانند سندرم داون و سندرم ترنر را تشخیص دهد.
تست کاریوتایپ همچنین ساختار کروموزوم های شما را بررسی می کند. کروموزوم هایی که شکسته شده اند یا دارای قسمت های اضافی هستند ممکن است به سایر بیماری ها منجر شوند.

آزمایش کاریوتایپ

آزمایشات کاریوتایپینگ چگونه انجام می شوند؟
آزمایش کاریوتایپ ممکن است بر روی نمونه ‌های بافتی از جمله خون، مغز استخوان و سواب گونه و همچنین مایع آمنیوتیک هنگام انجام آزمایش روی جنین انجام شود.
پزشک نمونه را با خونگیری، انجام بیوپسی از مغز استخوان (قرار دادن یک سوزن در استخوان) برای برداشتن مغز استخوان یا انجام آمنیوسنتز (وارد کردن یک سوزن نازک از طریق بدن شما) جمع آوری می کند. 
دانشمندان تصویری از تمام جفت کروموزوم های یکی از سلول ها ایجاد می کنند. این تصویر که تعداد و چینش کروموزوم ها را نشان می دهد، می تواند به شناسایی برخی اختلالات ژنتیکی کمک کند.

چه کسی باید آزمایش کاریوتایپ را در نظر بگیرد؟
تست کاریوتایپ ممکن است در موارد زیر انجام شود:
•    یک زوج در حال تجربه ناباروری هستند.
•    زوجی در حال برنامه ریزی برای باردار شدن هستند و می خواهند خطر انتقال کروموزوم های غیر طبیعی به فرزندشان را تعیین کنند.
•    فردی چندین بار سقط جنین داشته است.
•    کودک نشانه هایی از تاخیر در رشد را نشان می دهد.
•    نوزاد متولد نشده ممکن است ناهنجاری های کروموزومی داشته باشد، به خصوص اگر والدین بالای 35 سال سن داشته باشند یا یک اختلال ژنتیکی در خانواده وجود داشته باشد.
•    فردی سابقه خانوادگی اختلال ژنتیکی دارد.
•    یک فرد علائم یک اختلال ژنتیکی احتمالی را نشان می دهد.
•    پزشک در حال تعیین بهترین درمان برای بیماری هایی مانند لوسمی و کم خونی است.

این تست چه چیزی می تواند به ما بگوید؟
آزمایش کاریوتایپ به دنبال تغییراتی در کروموزوم ها برای کمک به تشخیص برخی شرایط پزشکی همراه با دلایل ناباروری است. این شرایط عبارتند از:
•    سندرم داون که در اثر کپی اضافی از کروموزوم 21 ایجاد شده و منجر به تاخیر در رشد می شود.
•    سندرم ترنر، که در زنان زمانی اتفاق می‌افتد که بخش‌ها یا کل کروموزوم X (یکی از کروموزوم‌های جنسی) وجود نداشته باشد و منجر به مشکلات رشدی شود.
•    سندرم کلاین فلتر که زمانی اتفاق می افتد که یک مرد یک کروموزوم X اضافی داشته باشد و در نتیجه بیضه های کوچک و اسپرم کم یا بدون اسپرم ایجاد شود.
•    سندرم ادواردز، که توسط یک کپی اضافی از کروموزوم 18 ایجاد می شود و اغلب منجر به مرگ کودکان قبل از اولین تولد آنها می شود.
•    لوسمی، سرطان مغز استخوان که در آن بخش‌های خاصی از کروموزوم‌ها تعویض می‌شوند
•    مولتیپل میلوما، سرطان خون که ممکن است بخش هایی از کروموزوم 17 وجود نداشته باشد
آزمایش کاریوتایپینگ همچنین می‌تواند احتمال انتقال کروموزوم‌های غیرطبیعی به فرزندانتان نشان دهد.
از آنجایی که استفاده از آزمایش کاریوتایپ یا سایر آزمایشات ژنتیکی می تواند بر شما و خانواده شما تاثیر بگذارد، ممکن است به شما کمک کند قبل از انجام آزمایش کاریوتایپ با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید.

مزایای آزمایش کاریوتایپ

مزایای آزمایش کاریوتایپ

همانند سایر آزمایشات ژنتیکی، تست کاریوتایپ دارای مزایای مختلفی از جمله موارد زیر است:

•    به شما و خانواده تان اطلاعات بیشتری در مورد سلامتی تان می دهد.

•    کمک به درک خطر انتقال یک بیماری ژنتیکی به فرزندانتان

•    شناسایی یک بیماری ژنتیکی تا بتوان آن را تحت نظر یا درمان کرد.

•    کمک به تعیین علت ناباروری

•    شما را از اختلالات ژنتیکی موجود در جنین آگاه می کند.