تست کاریوتایپ چیست؟ شرح نحوه انجام و اختلالات مرتبط

تست کاریوتایپ چیست؟ شرح نحوه انجام و اختلالات مرتبط

آزمایش کاریوتایپ یکی از رایج ترین تستهای آزمایشگاهی برای تشخیص اختلالات ژنتیکی می باشد. ما در این مقاله به طور کامل توضیح خواهیم داد که تست کاریوتایپ چیست؟ چرا و چگونه انجام می گیرد و چه ناهنجاری های ژنتیکی را می تواند مشخص نماید.

تست کاریوتایپ چیست؟

آزمایش کاریوتایپ در یک تعریف ساده به تهیه نقشه (عکس) ژنتیکی از کروموزومها گفته می شود. در این آزمایش مواردی چون تعداد، شکل و اندازه کروموزم ها مورد بررسی قرار می گردد. 

انواع آزمایش کاریوتایپ

آزمایش کاریوتایپ نیاز به انجام نمونه برداری دارد. با توجه به هدف آزمایش نمونه برداری می تواند به شکلهای زیر انجام گیرد:

•    خون، ساده ترین و راحت ترین نوع آزمایش کاریوتایپ است که می تواند در نوزادان، کودکان و بزرگسالان انجام شود. 

•    نمونه برداری از مایع آمنیوتیک، برای تشخیص مشکلات ژنتیکی در جنین بکار می رود

•    نمونه برداری از مغز استخوان،  معمولا در افراد مبتلا به اختلالات خونی و سرطان های خاص انجام می شود.

•    نمونه برداری از جفت، برای تشخیص مشکلات ژنتیکی در جنین بکار می رود.

شما می توانید برای انجام  انواع تستهای پاتولوژی پزشکی به بهترین آزمایشگاه در مسجد سلیمان یعنی آزمایشگاه مهر مراجعه نمایید. 

نحوه انجام آزمایش کاریوتایپ

نحوه انجام آزمایش کاریوتایپ وابسته به نوع نمونه ای است که می خواهد از فرد گرفته شود. ما در زیر نحوه انجام آزمایش را برای چهار نوع نمونه برداری رایج آورده ایم:

نمونه برداری از خون

این روش شبیه به آزمایش های خون است که بصورت معمول همه ما انجام داده ایم. بیشتر از چند دقیقه طول نمی کشد و فقط مقدار کمی از شما خون گرفته می شود.

نمونه برداری از مغز استخوان

آزمایش کاریوتایپ مربوط به برخی سرطانها و ناهنجاری های خونی با نمونه برداری از مغز استخوان صورت می گیرد. در این روش معمولا از آرامبخش و بی حسی موضعی استفاده می شود. اگر هدف گرفتن مایع مغز استخوان باشد، پزشک از نوعی سرنگ مخصوص استفاده کرده و نوک آن را وارد استخوان ران شما می کند. اگر هدف بیوپسی باشد از قسمت جامد مغز استخوان نمونه گرفته می شود.

نمونه برداری از مغز استخوان.

نمونه برداری از مایع آمنیوتیک

نمونه برداری از مایع آمنیوتیک معمولا بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام میگیرد. هدف از این تست برداشتن مایع از درون کیسه ای است که جنین را در برگرفته است. 

در این نمونه برداری از دستگاه سونوگرافی برای مشخص کردن دقیق محل جنین استفاده می شود و همزمان پزشک متخصص یک سوزن مخصوص را وارد کیسه جنینی می کند و از مایع اطراف جنین نمونه میگیرد. در این تست نیز ممکن است از بی حسی موضعی استفاده شود.

نمونه برداری از مایع آمنیوتیک.

نمونه برداری از جفت

این آزمایش کاریوتایپ نیز برای تشخیص اختلالات ژنتیکی احتمالی در جنین انجام می گیرد. نمونه برداری از جفت می تواند به دو صورت انجام شود: از طریق دهانه رحم (ترانس سرویکال) یا از طریق شکمی (که شبیه به نمونه برداری از مایع آمنیوتیک).

نتیجه آزمایش کاریوتایپ چقدر زمان نیاز دارد؟

مشخص شدن نتیجه آزمایش کاریوتایپ معمولا نیاز به چند هفته زمان دارد. آزمایشهای ژنتیکی نیاز به تکنیکها خاصی دارند و باید از دقت بسیار بالایی برخوردار باشند به همین دلیل زمان بیشتری برای اعلام نتایج نیاز دارند.

آزمایشگاه تخصصی مهر در مسجد سلیمان یکی از بروزترین آزمایشگاه های پاتولوژی می باشد. ما آماده انجام انواع تستهای بیولوژی پزشکی برای شما عزیزان هستیم. 

هدف از تست کاریوتایپ چیست؟

ما در حالت طبیعی 23 جفت کروموزوم داریم که در مجموع می شود 46 عدد. نصف این کروموزومها را از مادر و نیمی دیگر را از پدر دریافت می کنیم.  گاهی اوقات برخی افراد فاقد یک یا بخشی از کروموزوم می شوند و یا به عکس کروموزوم اضافی دریافت می کنند. همه این حالتها می تواند منجر به اختلالات ژنتیکی جدی گردند. در برخی مواقع نیز یک بیماری می تواند منجر به هم ریختن ترکیب کروموزومها در سلولهای ما گردد که عواقب جدی را در پی دارد. 

•    بیماری هایی مانند لوسمی، لنفوم، کم خونی و … می توانند کاریوتایپ سلولها را بهم بریزند.

•    اختلال ژنتیکی در مرد یا زن می تواند منجر به ناباروری گردد.

•    داشتن ناهنجاری ژنتیکی در خانواده می تواند منجر به تولد فرزند معلول گردد. به همین دلیل آزمایش کاریوتایپ جنین با نمونه برداری از جفت یا مایع آمنیوتیک انجام می گیرد.

برخی از سندروم ها و ناهنجاری های ژنتیکی که توسط آزمایش کاریوتایپ قابل تشخیص هستند شامل موارد زیر هستند:

•    سندرم ترنر

•    سندرم داون

•    تریزومی 18

•    سندرم کلاین فلتر

•    کروموزوم فیلادلفیا

ما در این مقاله سعی کردیم بصورت کامل به سوال تست کاریوتایپ چیست؟ پاسخ دهیم. شما می توانید جهت اطلاعات بیشتر با آزمایشگاه ما یعنی آزمایشگاه تخصصی مهر در مسجد سلیمان تماس بگیرید.

منابع:

1.    https://medlineplus.gov/ency/article/003935.htm#:~:text=The%20laboratory%20specialist%20uses%20a,or%20arrangement%20of%20the%20chromosomes.

2.    https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/21556-karyotype-test

3.    https://www.mountsinai.org/health-library/tests/karyotyping#:~:text=Karyotyping%20is%20a%20test%20to,cause%20of%20malformation%20or%20disease